유전성 질환 중 하나인 헌팅톤 병에 대해서 알아봅시다
헌팅텅 관련 질환에 대해서 도움을 받으시려면 대형병원의 신경과에서 도움을 받을 수 있습니다.
헌팅톤 병의 영문이름은 무엇입니까?
Huntington's disease
헌팅톤 병 이란 무슨 병인가요?
무도증, 정신 증상 및 인지장애의 3대 증상을 특징으로 하는 유전성 뇌질환입니다. 대부분 성인기에 발병하는데 보통 30~40세 정도에 나타나기 시작하며, 발병 후 점차 신체적, 정신적 기능이 심각하게 저하되고 사망에 이르게 되는 퇴행성 유전질환입니다.
헌팅톤 병 의 원인은 무엇입니까?
상염색체 우성 유전되는 질환이며, 정상적인 유전자와 달리 세 개의 특별한 염기가 정상보다 많이 반복되어 발생합니다. 세대가 거듭될수록 염기 반복 수가 증가되어 발병연령이 낮아지고 증상이 심해질 수 있습니다.
헌팅톤 병의 증상은 어떻게 됩니까?
불규칙한 움찔거리는 불수의 운동이 신체의 여러 부분에서 나타나거나 한 부분에서 다른 부분으로 물 흐르듯이 이동하는 증상을 무도증이라고 하며 처음에는 신체의 일부분에서 나타나다가 질환이 진행되면서 전신으로 퍼지게 됩니다.
또한 활동이 둔해지면서 이전에 어려움 없이 손쉽게 하던 일들을 수행하는 데 어려움이 생깁니다. 인지적인 문제도 나타나는데 좀 전에 있었던 일들을 잘 기억하지 못하거나, 집중을 잘 하지 못하며 의사 결정 능력이 떨어집니다. 정서적인 문제로는 우울증이 나타나거나 안절부절 못하고 충동적인 모습을 보이기도 합니다.
20세 이전에 발병하는 청소년 헌팅턴 병은 과운동 상태보다는 오히려 무동-경직 상태로 나타나고 경련 발생 비율이 높으며 병의 진행 속도도 더 빠른 것으로 알려져 있습니다.
헌팅톤 병의 진단과 검사는 어떻게 하나요?
환자에게 실제 나타나고 있는 증상에 대해 듣고 신경과 전문의가 평가하여 진단을 내립니다. 그리고 유전자 검사를 통해 유전자 서열 정상 여부를 확인할 수 있으며, 뇌 자기공명영상(MRI), 양성자방출단층촬영(FDG-PET)이 감별 진단에 유용합니다.
헌팅톤 병의 치료는 어떻게 할까요?
약물치료가 필요하며, 운동 장애를 줄이고 정신적인 증상과 무도증을 완화시키기 위해 항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여합니다. 또한, 재활치료와 같은 지지적인 치료를 시행합니다.
헌팅톤 병의 경과/합병증 은 어떻게 될까요?
진단이 내려지고 약 15~20년 후에 사망하게 됩니다. 병이 진행한 지 오래 되면 몸이 굳어서 뻣뻣해진 상태가 되며, 주로 흡인성 폐렴으로 사망합니다. 정신 증상은 발병 전부터 나타날 수도 있으며 심한 우울증으로 인해 자살하게 되는 가능성도 있습니다.